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先天性甲状腺功能低下症

来源: ManbetX足球 作者:  阅读次数:Loading...  发表时间:11-01-11, 10:36 AM
     先天性甲状腺功能低下症即散发性克汀病,俗称呆小病,是儿科最常见内分泌疾病之一。先天性甲低是由于胚胎期和出生前后,甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常,引起生后甲状腺功能减退,从而导致脑和体格发育严重损害。我国新生儿中其发病率约为1:3624,不同地区之间差异较大。
     发病原因,约99﹪为原发性,即甲状腺自身的异常,如甲状腺先天性发育缺如、异常、异位或酶的缺陷,其中甲状腺异位占2/3,甲状腺缺损为20—25﹪,甲状腺素合成障碍占15—20﹪。另外,本病亦可由垂体或下丘脑激素分泌障碍而引起的继发性(中枢性)甲状腺功能低下,为数及少,仅占不足1﹪(非筛查范围)。母亲患甲状腺疾患、孕妇使用抗甲状腺药物或接受放射碘剂治疗,也可能造成胎儿甲状腺发育障碍。甲状腺是维持人体新陈代谢的重要激素,尤其对神经系统、骨骼等发育有很大影响。未经治疗的患儿自婴幼儿期起便会出现智力低下、生长发育落后。典型患呈粘液性水肿样面容,鼻梁低、眼距宽、唇厚、舌大而厚且常伸出口外,严重时可有心肌、肝肾功能损害。患儿的毛发多枯黄、稀疏,皮肤干燥粗糙,体温低、蛙腹、贫血等,约有40﹪的患儿自新生儿期有不同程度的黄疸消退延迟,喂养困难、便秘、脐疝、皮肤干燥、哭声细弱、活动少、反应差、体重增加不良等非特异性症状。
     先天性甲低的治疗主要是吃左旋甲状腺素片,患儿需要终生治疗,必须严密监视,以防剂量不足或过量,监测的指标主要为患者智力、体格发育情况及骨龄、血清T4、TSH水平等。临床实践证明,经过新生儿疾病筛查发现并行早期治疗的患儿,绝大多数的体格和智力发育正常,而非经筛查而在门诊发现的患儿(年龄偏大)即使治疗,也存在中至重度、甚至极重度的智力低下和体格发育落后,很难恢复正常。

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