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产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”程度的筛选。产前筛查的目的是进一步对高危人群确诊,并为孕妇提供终止妊娠的方法预防和减少出生缺陷。

产前筛查的最佳时间和筛查方法:
1、血清检验:14-20周内抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。 
做唐氏综合征筛查,还可检查血清AFP、HGG,还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。 若血清筛查呈阳性者,需再做羊水检查,明确诊断。 
2、B超筛查:孕妇在怀孕早、中、晚三期各进行一次全面的B超能够发现严重的胎儿形体及脏器畸形,从而尽早采取措施。
    孕早期(12-14周),发现无脑儿等致死性畸形。 
    孕中期(20-22周),可查出一些严重的心脏畸形、唇腭裂等。
    孕晚期(32周左右),主要了解胎盘和胎儿发育情况,为分娩作最后准备。

唐氏综合症筛查

1、概述
  唐氏综合症又叫做21三体综合症,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP、HCG和uE3的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275(由于方法学的不同,可能此数值有所不同)。大于为高危,小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
  唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
  唐氏检查,通过经济、简便和无创伤的检测方法,从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。
  进行筛查的最佳时间是怀孕的第9~14周,称之为孕早期筛查,错过该时间段则需进入孕中期筛查,虽然同样可以进行风险计算,但如果最终诊断结果是阳性对母体造成损伤较大。无论早中期,一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步通过绒毛活检(早期)、羊水穿刺和胎儿染色体检查(中期)才能明确诊断。
2、唐氏综合症筛查
  唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型、伸舌样痴呆、生活不能自理,部分患儿伴有复杂的心血管等疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
3、谁会生出“唐氏儿”?
  唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
4、如何筛查?
  做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水,第二天早上空腹来医院进行检查。另外,检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。筛查包括抽取孕妇血清,检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离hCGB亚基(早期两项)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)(中期三项)的指标,结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。
5、母血清产前筛查
  在母血清产前筛查多项指标的检测中,一般采用放免、酶免,时间分辨免疫荧光法,化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大,目前一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法,国家推荐时间分辨免疫荧光法。我院应用时间分辨免疫荧光法进行产前筛查!
6、产前筛查注意事项
  在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正,因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
7、如何得知筛查的结果?
  孕妇于抽血后1周后回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做绒毛活检或羊水穿刺,明确诊断。
  高风险孕妇的处理,对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇,医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析,以排除染色体,对NTD高风险孕妇,应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性,并密切观察胎儿发育情况,还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查,以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能。
8、唐氏筛查的重要性
  从怀孕16周开始,作为准妈妈来讲,在所有的正常孕妇里头,我们就有一个非常重要的筛选检查,就是唐氏综合症的筛查。
  唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
  唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
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