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  我院开展应用红细胞渗透检测法筛查地中海贫血。红细胞渗透检测法是目前能筛查多种贫血,包括地中海贫血在内的一种有效方法。已经在相当的范围内得到了推广,因为它具有其独特的优越性。用MCV值作地贫初筛,需要血象自动分析仪设备,在基层很难办到,而且结果并非完全可靠。
  用红细胞渗透检测法(简称“一管法”)和MCV值联合对地贫作初筛会提高筛查率,已在国内外有广泛报道。
  现在就进行“一管法”检测时应该注意的几个问题加以说明:
  1、“一管法”是在前人肉眼判断结果的基础上加以改进,使之具有定量性质,判断结果更具有依据,更加准确,标准也更易统一。
  2、“一管法”判断脆性降低者,可视为筛查阳性,属可疑地贫患者或可疑轻型携带者。接下去应该做Hb A2和Hb F测定,以便判断是否地贫。如果Hb A2和Hb F增高,则为β地贫;如果此二项在正常范围内,则应疑为a地贫,如果需要确诊时,则要进一步做PCR等检查。
  3、“一管法”所确定的60%为界定标准。这个数字是从统计了大量人群标本得来的。它不应该被看做是一个绝对的界限。为慎重起见,本法讲55~65%作为可疑范围较为适当。即便如此,55%以下为轻型地贫的可信度和65%以上不是地贫的可信度也仅为95%。
  4、现在知道,a地贫虽然以缺失突变为主(已报道35种以上),但点突变也不少(已报道40种以上)。所幸的是,中国人中多数为缺失型,而且大多数为东南亚型(SEA/),据我们的统计占85.7%。这样,给诊断轻型地贫带来很大的好处。亦即如果脆性在55%以下,排除了β地贫后,85.7%都是轻型地贫的东南亚型(用缺口PCR法可证实)。不能用简单的方法确定其他类型的可以笼统地称为非东南亚型。当然也不排除有个别脆性偏低的正常标本(假阳性)。
  5、对待“可疑者”结果,应该重做。仍然为“可疑”时,在排除了β地贫后,要视男女双方的情况分别进行处理。即如果是一方为“可疑者”而对方正常,则可暂不作为“地贫”看待,可在适当的时候进行复查;如果一方“可疑”,另一方已经证明是a地贫(如东南亚型)或β地贫时,则这对夫妇(或拟婚夫妇)应该列入高位妊娠来处理。
  6、曾经发现少数a地贫合并β地贫的病历,因此,如果夫妇一方证实为轻型β地贫,而对方为a地贫时,则β地贫一方应该检查是否合并a地贫。
  7、对于其他原因引起的贫血的病人,由于红细胞处于增生状态(再障例外),幼红细胞增多,此时脆性有所降低。如果疑为缺铁性贫血,可做血清铁的几项指标,加以区别。
  8、需要反复强调的是,本法只是筛查法,不能作为确诊法看待。

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